융모막검사
자궁 경부를 통해 태반의 조직 일부인 융모막을 채취하여 태아의 염색체 이상과 대사성 이상을 조기에 진단할 수 있는 검사입니다. 선천성 심장질환 여부는 진단 불가능하지만 다운증후군, 에드워드증후근, 성염색체 이상 등을 발견할 수 있으며, 양수검사(임신 15주 이후)에 비하여 초기(임신 12주 이내)에 이상을 발견하므로 임신초기에 신속한 조치를 취할 수 있습니다.
기형아검사
트리플테스트라고도 하는 이 검사는 보통 15~20주 사이에 산모의 혈액을 체취하여 태아가 다운증후군 등의 정신박약에 걸렸는지의 여부를 알아내는 진단방법입니다. 검사결과가 비정상임을 나타내더라도 태아가 기형아라는 것은 아니며, 다만 기형아일 확률이 정상보다 높다는 것을 의미합니다. 대부분의 선별검사는 소수의 진짜 문제를 갖고 있는 사람을 찾아내기 위해 하는 것으로, 실제로 비정상이라는 결과를 가진 여성 중 유전적 결함이나 기형아를 낳은 여성은 거의 없으므로 크게 걱정할 필요는 없어요.
트리플테스트는 산모의 혈청을 뽑아 MSAFP(태아 당단백질), UE3(에스티리올), 융모성선호르몬(hCG)의 세가지 수치를 면역효소법과 방사선 동위원소법으로 측정합니다. 예전에는 검사가 단지 MSAFP에 대해서만 행해졌으나, 좀 더 정확한 검사결과를 위해서 MSAFP뿐만 아니라 UE3와 hCG를 함께 검사하고 있습니다. (트리플테스트는 약 80-85%의 이분척추, 65%의 다운증후군을 발견해 냅니다.)
MSAFP의 레벨이 낮을 때는 아기가 삼염색체성이라 불리우는 염색체 질환을 가질 수 있음을 의미하는데 이 경우 가장 흔한 증상으로는 다운증후군이 있습니다. 반대로 MSAFP가 상승되었다는 것은 아기가 이분척추, 무뇌증 등과 같은 신경관장애나 복벽 혹은 신장에 문제가 생겼다는 것을 의미합니다. 매우 드믈지만 이것은 아기에게 치명적일 수 있어요.
검사결과가 이분척추를 의심하는 비정상으로 나왔다면 초음파 검사가 필요합니다. 만일 초음파 검사는 정상이고, 두 번째 MSAFP검사의 수치가 높게 나왔다면 의사는 태아가 이상을 가졌는지 알아보기 위해 양막천자를 권유할 것입니다. 다운증후군이 의심되는 확률이라면 양수천자로 확진해야 합니다.
양수검사
양수검사는 임신 15주 이후, 초음파검사를 하면서 태아와 태반을 피해 긴 바늘로 임산부의 복부를 통하여 양수를 뽑아낸 후, 태아의 염색체에 이상이 있는지 없는지를 확인하는 검사로 합병증으로는 출혈, 파수, 사산 등을 초래할 수 있습니다. 검사에서 결과까지 약 3주정도가 걸린다는 단점이 있으나 현재, 유전질환 검사법으로 널리 이용되고 있는 방법이예요. 양수검사가 특히 필요한 사람은 만 35세 이상인 고령임신부, 다운증후군 등 염색체 이상이 있는 아기를 출산한 경험이 있거나 본인을 비롯해 가족 가운데 염색체 이상이 있는 임신부, 선천성 기형아나 원인모를 사산아를 출산했던 임신부, 혈청검사 결과 수치가 정상범위에서 벗어난 임신부 등의 경우입니다.
방사선검사
임신부 중에는 임신사실을 모르고 방사선검사를 받은 후, 뒤늦게 임신을 알고 걱정하는 경우가 많아요. 방사선이 태아에게 미치는 영향은 아직 확실하게 밝혀진 것은 없으나 방사선의 종류와 노출된 정도에 따라 달려있습니다. 많이 노출될수록 태아에 미치는 위험도 물론 커지겠죠. 대부분의 병원진단 방사선은 태아에게 문제가 생길 만큼의 노출량은 아니니 너무 걱정하지는 마세요. 하지만 월경시작부터 10일 이후에는 가능한 복부 X선 검사는 삼가하는 것이 좋으며, 가슴 X선 등은 별 상관이 없다고 합니다. 그러나 임신중에는 어떤 방사선 촬영이든 필요한 경우 산부인과 의사와 상담하고, 촬영시에는 임신개월수 등을 알려주는 것이 좋아요.
Rh-검사
혈액형 검사에는 ABO식과 Rh식 혈액형검사가 있습니다. 적혈구 표면을 둘러싼 단백질에 Rh항원이 있는지 없는지에 따라 Rh음성과 양성으로 나누는 것이죠. 대부분(약 98~99% 정도)의 경우는 Rh+로, 인종에 따라 조금씩 다르지만 흑인은 90%- 95%가, 백인은 약 85%가 양성으로 나타납니다. Rh상태가 문제가 되는 경우는 Rh-인 산모가 임신을 했을 경우입니다. 엄마가 Rh-이고 아빠가 Rh+일 경우, 태어날 아기는 90%이상이 Rh+이므로 산모의 체내에서는 Rh+ 아기를 이물질로 인식하여 이에 대해 항체를 만들게 되고 이것은 아기의 적혈구를 파괴하게 되어, 결국 아기는 빈혈로 태내에서 사망하거나 태어난 직후부터 심한 황달증세로 뇌성마비를 일으키게 됩니다.
첫 임신에서는 Rh항원에 처음 노출되어 항체반응이 강하지 않으므로 아직 아기에게 해를 미칠 정도는 아니지만 임신이 반복될수록 점점 강하게 변하기 때문에 두번째 임신부터는 임신 26주에서 28주 사이에 Rh면역글로블린(RHOGAM)을 주사를 맞아야 합니다. 출산후에 아기가 Rh+로 판명되면 72시간 내에(3일 내에) 다음 임신에서 Rh+세포에 대한 항체를 생산하지 못하도록 하는 주사를 또 맞아야 합니다.